MRC-Holland bv是一家位于荷兰阿姆斯特丹的生物技术公司。该公司是荷兰微生物研究中心的后续行动,由Jan Schouten博士于1985年创立。直到2000年,MRC-Holland的主要产品是从多种细菌和蓝绿藻和DNA分子量标记中纯化的限制性内切核酸酶。成功的技术是多重连接探针扩增,或MLPA ®。所述MLPA ®技术初是在描述核酸研究30,E57(2002)作者:Schouten等。从那时起,已经为各种基因和应用开发了数百种MLPA探针组,其中一些非常罕见。
SALSA MLPA P010 POLG probemix
SALSA MLPA P010 POLG探针
应用: 线粒体维持
区域: POLG,POLG2,TWNK(C10orf2; PEO1),SLC24(ANT1)
货号
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描述
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价钱
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P010-025R
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SALSA MLPA P010 POLG probemix – 25 rxn
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€237
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P010-050R
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SALSA MLPA P010 POLG probemix – 50 rxn
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€474
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P010-100R
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SALSA MLPA P010 POLG probemix – 100 rxn
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€948
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EK1-FAM
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SALSA MLPA EK1试剂盒 – 100 rxn – FAM
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€294
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EK1-Cy5
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SALSA MLPA EK1试剂盒 – 100 rxn – Cy5
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€294
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EK5-FAM
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SALSA MLPA EK5试剂盒 – 500 rxn – FAM
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€1355
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EK5-Cy5
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SALSA MLPA EK5试剂盒 – 500 rxn – Cy5
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€1355
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描述
许多不同基因的缺陷可导致线粒体DNA维持的常染色体紊乱。该P010 POLG MLPA探针混合物包含以下四种基因的探针:POLG,POLG2,C10orf2(PEO1)和SLC24(ANT1)。P089 TK2探针混合物含有TK2,DGUOK,MPV17,RRM2B,SUCLA2和SUCLG1的MLPA探针。
POLG基因跨越约18kb的基因组DNA,位于染色体15q25,距离p-端粒90Mb。该P010探针混合物包含23个POLG外显子中的每一个的一个探针。
POLG2基因跨越约19kb的基因组DNA,位于染色体17q23.3,距p-端粒62Mb。该P010探针混合物包含8个POLG2外显子的4个(外显子1,2,5和8)的探针。
C10orf2(PEO1)基因跨越约7kb的基因组DNA,位于p-telomere的染色体10q24.31,103Mb处。该P010探针混合物包含五个C10orf2外显子中的每一个的一个探针。
SLC24(ANT1)基因跨越约7kb的基因组DNA,位于染色体4q35.1,来自p-端粒的186Mb。该P010探针混合物包含四个SLC24外显子中的每一个的一个探针。
此外,该探针混合物中包含10个参考探针,检测10种不同的常染色体位点。
这SALSA ® MLPA ®探针设计用于检测DNA样品中上述基因中一个或多个序列的缺失/重复。识别序列的杂合缺失应该使该探针的扩增产物的相对峰高降低35-50%。请注意,探针检测到的序列中的突变或多态性也会导致相对峰高度的降低,即使不准确定位在连接位点上!此外,一些探针信号对样品纯度更敏感,实验条件变化较小。因此,MLPA检测到的缺失和重复应始终通过其他方法确认。并非MLPA检测到的所有缺失和重复都是致病性的; 用户在解释他们的发现时应始终核实新的科学文献。我们没有关于这些基因中缺陷百分比是由完整外显子的缺失/重复引起的信息。后,请注意,这些基因中的大多数缺陷预计是小的(点)突变,这个SALSA不会检测到® MLPA ®测试。
以下是MRC-Holland提供的所有SALSA MLPA探针混合物的部分产品,
产品名称
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应用
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区域
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A054-Campylobacter MBiT混合1 基础研究
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空肠弯曲杆菌分离株的基因分型
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弯曲杆菌
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A055-Campylobacter MBiT混合2 基础研究
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空肠弯曲杆菌分离株的基因分型
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弯曲杆菌
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ME001-肿瘤抑制剂混合1 基础研究
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肿瘤抑制基因
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各个
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ME002-肿瘤抑制剂混合2 基础研究
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肿瘤抑制基因
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各个
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ME011-MMR 有所改善
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错配修复基因(MMR)
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MLH1,MSH2,MSH6,PMS2,EPCAM,BRAF V600E
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ME012-MGMT-IDH1,IDH2
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神经胶质瘤
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MGMT,IDH1,IDH2
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ME024-9p21
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肿瘤,皮肤黑色素瘤
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9p21,CDKN2A,CDKN2B
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ME028-PWS / AS
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Prader Willi综合征(PWS),Angelman综合征(AS)
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PWS / AS区域(15q11-13),MKRN3,MAGEL2,NDN,SNRPN,UBE3A,ATP10A,GABRB3,OCA2
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ME029-FMR1 / AFF2
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脆弱的X.
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FMR1,AFF2
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ME030-BWS / RSS
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Beckwith-Wiedemann综合征(BWS),罗素 – 银综合征(RSS)
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11p15区,H19,IGF2,CDKN1C,KCNQ1
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ME031-GNAS
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奥尔布赖特遗传性骨营养不良症(AHO),假性甲状旁腺功能亢进症(PHP)
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GNAS 20q13.32
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ME032-UPD7-UPD14
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单亲二体
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6q24,7p12,7q32和14q32
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ME033-TNDM
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短暂性新生儿糖尿病
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6q24
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ME034-多位点印迹
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多位点印迹缺陷并区分母本和父本三倍体。
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6q24.2; 7q32.2; 11p15.5; 14q32.2; 15q11.2; 19q13.43; 20q13.32印迹区域
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ME042-CIMP 基础研究
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CpG岛甲基化表型
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各个
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P002-BRCA1 CECOMAIL
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乳腺癌和卵巢癌,遗传性(HBOC)
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BRCA1 17q21.31
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P003-MLH1 / MSH2 CEMAIL
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林奇综合症
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MLH1 3p22.2; MSH2 2p21
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P008-PMS2 CE
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林奇综合症; 结构性MMR缺乏综合征(CMMR-D)
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PMS2 7p22.1
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P010-POLG
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线粒体维持
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POLG,POLG2,TWNK(C10orf2; PEO1),SLC24(ANT1)
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P011-VWF混合1
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血管性血友病(vWD)
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vWF 12p13
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P012-VWF混合2
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血管性血友病(vWD)
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vWF 12p13
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P013-ATRX
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阿尔法 – 地中海贫血/精神发育迟滞
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ATRX; Xq13
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P014-染色体8
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肿瘤研究
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染色体8
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P015-MECP2 CE
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RETT综合征,经典; RETT综合征,非典型; MECP2重复综合征; X连锁智力障碍综合症
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MECP2 Xq28; CDKL5 Xp22.13; ARX Xp21.3; NTNG1 1p13.3
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P016-VHL CEMAIL
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Von Hippel-Lindau综合征
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VHL 3p25.3
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P017-MEN1 CE
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多发性内分泌腺瘤1型(MEN1)
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MEN1 11q13.1
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P018-SHOX CECOIL
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Leri-Weill软骨发育不良(LWD); Langer mesomelic dysplasia(LMD); 特发性身材矮小(ISS)
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SHOX Xp22.33 / Yp11.32
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P021-SMA
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脊髓性肌萎缩症(SMA)
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SMN1,SMN2,5q13
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P022 -PLP1
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Pelizaeus-Merzbacher病(PMD)
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PLP1 Xq22
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P025-卡纳万
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Canavan病
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ASPA,17p13
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P026-索托斯
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索托斯综合症
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NSD1,5q35
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P027-葡萄膜黑色素瘤
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葡萄膜黑色素瘤
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染色体1p,3,6和8
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P028-FHL
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家族性淋巴组织细胞增多症(HLH)
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UNC13D 17q25.1,PRF1 10q22.1,STX11 6q24.2
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P029-WBS
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Williams-Beuren综合症
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WBS批评区域7q11.23
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P031-FANCA混合1
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范可尼贫血(FA)
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FANCA 16q24.3
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P032-FANCA混合2
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范可尼贫血(FA)
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FANCA 16q24.3
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P033-CMT1 CEMAIL
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腓骨肌萎缩症(CMT); 对压力性麻痹负责的神经病变,遗传性(HNPP)
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CMT / HNPP地区17p12; KIF1b 1p36
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P034-DMD-1 CECOMAIL
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杜兴肌营养不良症(DMD); Becker肌营养不良症(BMD)
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DMD Xp21.1-p21.2
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P035-DMD-2 CECOMAIL
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杜兴肌营养不良症(DMD); Becker肌营养不良症(BMD)
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DMD Xp21.1-p21.2
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P036-Subtelomeres Mix 1 CEMAIL
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亚端粒测试
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所有的subtelomeres
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P037-CLL-1
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慢性淋巴细胞白血病(CLL)
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各个
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P038-CLL-2
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慢性淋巴细胞白血病(CLL)
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各个
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P040-CLL
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慢性淋巴细胞白血病(CLL)
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各个
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P041-ATM-1 CEMAIL
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共济失调 – 毛细血管扩张症(AT); 易患癌症,遗传性
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ATM 11q22.3
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P042-ATM-2 CEMAIL
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共济失调 – 毛细血管扩张症(AT); 易患癌症,遗传性
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ATM 11q22.3
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P043-APC CEMAIL
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腺瘤性的息肉病,家族性(FAP); MUTYH相关息肉病(MAP); 息肉综合征,遗传性混合(HMPS1)
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APC 5q22.2; MUTYH 1p34.1; GREM1 15q13.3
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P044-NF2
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神经纤维瘤病2型(NF2)
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NF2 22q12
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P045-BRCA2 / CHEK2 CECOMAIL
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乳腺癌和卵巢癌,遗传性(HBOC)
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BRCA2 13q13.1; CHEK2 22q12.1
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P046-TSC2
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结节性硬化症
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TSC2 16p13.3
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P047-RB1
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视网膜母细胞瘤(RB)
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RB1 13q14
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